Hipomineralización Incisivo Molar en paciente pediátrico con acidosis tubular renal distal. Reporte de caso. Control y seguimiento por 14 años

Introducción: la hipomineralización incisivo molar es un defecto sistémico del desarrollo que afecta a uno o más primeros molares permanentes, se asocia con frecuencia a los incisivos permanentes, de etiología multifactorial y con diversas opciones de tratamiento. Objetivo: se presenta el caso de un paciente que presenta hipomineralización incisivo molar en sus primeros molares permanentes con antecedentes de haber padecido de acidosis tubular renal distal, dicha entidad puede ocasionar defectos en el esmalte. Reporte del caso: masculino de 7 años de edad diagnosticado con acidosis tubular distal a los 4 meses de edad, al momento de la consulta ya superado. En sus primeros molares permanentes se observan lesiones sugestivas de hipomineralización incisivo molar. Se evalúa clínica y radiográficamente. Se le realizan restauraciones con vidrio ionomérico revisadas en controles semestrales y a los 10 años se decide colocar resinas compuestas en los molares afectados. Se indican controles periódicos a los cuales asiste regularmente por 14 años. Conclusión: la identificación temprana de la Hipomineralización incisivo molar permitirá la aplicación de medidas preventivas para asegurar la permanencia de los dientes afectados en boca. Es Importante afianzar las prácticas higiénicas especialmente en las superficies afectadas, concomitantemente con la aplicación de materiales restauradores.

Introdução: a hipomineralização molar incisivo é um defeito sistémico do desenvolvimento que afeta um ou mais primeiros molares permanentes, está frequentemente associada a incisivos permanentes, de etiologia multifatorial e com várias opções de tratamento. Objetivo: é apresentado o caso de um paciente que apresenta hipomineralização molar incisivo em seus primeiros molares permanentes com histórico de ter sofrido acidose tubular renal distal, esta entidade pode causar defeitos de esmalte. Relato de caso: menino de 7 anos de idade diagnosticado com acidose tubular distal aos 4 meses de idade, à época da consulta já ultrapassado. Em seus primeiros molares permanentes, foram observadas lesões sugestivas de hipomineralização molar incisivo. É avaliado clínica e radiograficamente. Restaurações de ionômero de vidro foram realizadas, revisadas em controles semestrais, e aos 10 anos foi decidido colocar resinas compostas nos molares afetados. São indicados controles periódicos, que frequenta regularmente há 14 anos. Conclusão: a identificação precoce da hipomineralização molar incisivo permitirá a aplicação de medidas preventivas para garantir a permanência dos dentes acometidos na boca. É importante reforçar as práticas de higiene, principalmente nas superfícies afetadas, então com a aplicação de materiais restauradores.

Summary Introduction: molar incisor hypomineralization is a systemic developmental defect that affects one or more permanent first molars, is frequently associated with permanent incisors, of multifactorial etiology and with various treatment options. Objective: the case of a patient who presents molar incisor hypomineralization in his first permanent molars with a history of having suffered from distal renal tubular acidosis is presented, this entity can cause enamel defects Case report: 7-year-old male diagnosed with distal tubular acidosis at 4 months of age, at the time of the consultation he had already passed. In his first permanent molars, lesions suggestive of molar incisor hypomineralization were observed. It is evaluated clinically and radiographically. Glass ionomer restorations were performed, reviewed at six-monthly controls, and at 10 years it was decided to place composite resins on the affected molars. Periodic controls are indicated, which he regularly attends for 14 years. Conclusion: early identification of molar incisor hypomineralization will allow the application of preventive measures to ensure the permanence of affected teeth in the mouth. It is important to strengthen hygienic practices, especially on affected surfaces, concomitantly with the application of restorative materials.

Atypical clinical presentation of distal renal tubular acidosis: a case report registered in Amazonas, Brazil / Apresentação clínica atípica da acidose tubular renal distal: relato de caso registrado no Amazonas, Brasil

ABSTRACT We report an unusual case of a 24-year-old girl with a history of recurrent hypokalemic paralysis episodes and skin lesions on the lower limbs and buttocks, both of which had an acute evolution. In subsequent investigations, the patient also had nephrocalcinosis, nephrolithiasis, hyperchloremic metabolic acidosis and persistent alkaline urinary pH. The findings were consistent with distal renal tubular acidosis as the cause of hypokalemic paralysis. Clinical findings, immunological tests and the result of skin biopsy suggested primary Sjögren's syndrome as an underlying cause. The patient developed azotemia due to obstructive nephrolithiasis. All the features presented in this case are an unusual manifestation of distal renal tubular acidosis; so far, we are not aware of a similar report in the literature.

RESUMO Relatamos um caso incomum de uma jovem de 24 anos com história de episódios recorrentes de paralisia hipocalêmica e lesões cutâneas em membros inferiores e nádegas, ambas de evolução aguda. Em investigações subsequentes, verificou-se que a paciente apresentava nefrocalcinose, nefrolitíase, acidose metabólica hiperclorêmica e pH urinário persistentemente alcalino. Os achados foram consistentes com acidose tubular renal distal como causa da paralisia hipocalêmica. Achados clínicos, exames imunológicos e o resultado da biópsia de pele foram compatíveis com a síndrome de Sjögren primária como causa subjacente. A paciente evoluiu com azotemia em decorrência da nefrolitíase obstrutiva. Todas as características apresentadas nesse caso são uma manifestação incomum de acidose tubular renal distal; até o momento, não temos conhecimento de um relato semelhante na literatura.

A physiology-based approach to a patient with hyperkalemic renal tubular acidosis / Abordagem diagnóstica de um paciente com acidose tubular renal hipercalêmica

ABSTRACT Hyperkalemic renal tubular acidosis is a non-anion gap metabolic acidosis that invariably indicates an abnormality in potassium, ammonium, and hydrogen ion secretion. In clinical practice, it is usually attributed to real or apparent hypoaldosteronism caused by diseases or drug toxicity. We describe a 54-year-old liver transplant patient that was admitted with flaccid muscle weakness associated with plasma potassium level of 9.25 mEq/L. Additional investigation revealed type 4 renal tubular acidosis and marked hypomagnesemia with high fractional excretion of magnesium. Relevant past medical history included a recent diagnosis of Paracoccidioidomycosis, a systemic fungal infection that is endemic in some parts of South America, and his outpatient medications contained trimethoprim-sulfamethoxazole, tacrolimus, and propranolol. In the present acid-base and electrolyte case study, we discuss a clinical approach for the diagnosis of hyperkalemic renal tubular acidosis and review the pathophysiology of this disorder.

RESUMO A acidose tubular renal hipercalêmica é uma acidose metabólica de ânion gap normal que invariavelmente indica anormalidade na secreção de íons potássio, amônio e hidrogênio. Na prática clínica, está geralmente atribuída a um estado de hipoaldosteronismo real ou aparente, causado por doenças ou toxicidade por drogas. Descrevemos um paciente de 54 anos, transplantado hepático, que foi admitido com fraqueza muscular associada à hipercalemia, potássio plasmático de 9,25 mEq/L. A investigação adicional revelou acidose tubular renal tipo 4 e importante hipomagnesemia com elevada fração de excreção de magnésio. A história patológica pregressa incluía um diagnóstico recente de Paracoccidioidomicose - uma infecção sistêmica fúngica endêmica que ocorre em algumas partes da América do Sul -, e as medicações de uso habitual continham sulfametoxazol-trimetoprim, tacrolimus e propranolol. No presente relato de caso, discutiremos uma abordagem clínico-laboratorial para o diagnóstico da acidose tubular renal hipercalêmica, assim como da hipomagnesemia, revisando a fisiopatologia desses transtornos.

Diabetes mellitus and hyperkalemic renal tubular acidosis: case reports and literature review / Diabetes mellitus e acidose tubular renal hipercalêmica: relatos de caso e revisão da literatura

ABSTRACT Hyporeninemic hypoaldosteronism, despite being common, remains an underdiagnosed entity that is more prevalent in patients with diabetes mellitus. It presents with asymptomatic hyperkalemia along with hyperchloraemic metabolic acidosis without significant renal function impairment. The underlying pathophysiological mechanism is not fully understood, but it is postulated that either aldosterone deficiency (hyporeninemic hypoaldosteronism) and/or target organ aldosterone resistance (pseudohypoaldosteronism) may be responsible. Diagnosis is based on laboratory parameters. Treatment strategy varies according to the underlying pathophysiological mechanism and etiology and aims to normalize serum potassium. Two clínical cases are reported and the relevant literature is revisited.

RESUMO Apesar de comum, o hipoaldosteronismo hiporeninêmico continua a ser uma entidade sub-diagnosticada, com maior prevalência em pacientes com diabetes mellitus. A doença cursa com hipercalemia assintomática acompanhada de acidose metabólica hiperclorêmica sem disfunção renal significativa. O mecanismo fisiopatológico subjacente não é entendido em sua totalidade, mas postula-se que a deficiência de aldosterona (hipoaldosteronismo hiporeninêmico) e/ou a resistência à aldosterona no órgão-alvo (pseudo-hipoaldosteronismo) possam ser responsáveis. O diagnóstico é fundamentado em parâmetros laboratoriais. A estratégia terapêutica varia de acordo com o mecanismo fisiopatológico subjacente e a etiologia, mas seu objetivo é normalizar o potássio sérico. O presente artigo relata dois casos e analisa a literatura relevante sobre o assunto.

Sequenciamento total do exoma como ferramenta de diagnóstico de acidose tubular renal distal / Whole-exome sequencing as a diagnostic tool for distal renal tubular acidosis

Resumo Objetivo A acidose tubular renal distal (ATRd) é caracterizada por acidose metabólica devido à excreção renal de ácido prejudicada. O objetivo deste artigo é apresentar o diagnóstico genético de quatro crianças com ATRd com uso do sequenciamento total do exoma. Métodos Selecionamos duas famílias não relacionadas, quatro crianças com ATRd e seus pais, para fazer o sequenciamento total do exoma. A audição foi preservada em ambas as crianças da família um, porém em nenhuma criança da família dois, na qual um par de gêmeas teve perda auditiva severa. Fizemos o sequenciamento total do exoma em dois conjuntos de amostras e confirmamos os achados com o método de sequenciamento de Sanger. Resultados Duas mutações foram identificadas nos genes ATP6V0A4 e ATP6V1B1. Na família um, detectamos uma nova mutação no éxon 13 do gene ATP6V0A4 com uma alteração em um nucleotídeo único GAC → TAC (c.1232G>T) que causou substituição de ácido aspártico por tirosina na posição 411. Na família dois, detectamos uma mutação recorrente do homozigoto com inserção de um par de bases (c.1149_1155insC) no éxon 12 do gene ATP6V1B1. Conclusão Nossos resultados confirmam o valor do sequenciamento total do exoma para o estudo de nefropatias genéticas complexas e permitem a identificação de mutações novas e recorrentes. Adicionalmente, demonstramos claramente pela primeira vez a aplicação desse método molecular em doenças tubulares renais.

Abstract Objective Distal renal tubular acidosis (dRTA) is characterized by metabolic acidosis due to impaired renal acid excretion. The aim of this study was to demonstrate the genetic diagnosis of four children with dRTA through use of whole-exome sequencing. Methods Two unrelated families were selected; a total of four children with dRTA and their parents, in order to perform whole-exome sequencing. Hearing was preserved in both children from the first family, but not in the second, wherein a twin pair had severe deafness. Whole-exome sequencing was performed in two pooled samples and findings were confirmed with Sanger sequencing method. Results Two mutations were identified in the ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes. In the first family, a novel mutation in the exon 13 of the ATP6V0A4 gene with a single nucleotide change GAC → TAC (c.1232G>T) was found, which caused a substitution of aspartic acid to tyrosine in position 411. In the second family, a homozygous recurrent mutation with one base-pair insertion (c.1149_1155insC) in exon 12 of the ATP6V1B1 gene was detected. Conclusion These results confirm the value of whole-exome sequencing for the study of rare and complex genetic nephropathies, allowing the identification of novel and recurrent mutations. Furthermore, for the first time the application of this molecular method in renal tubular diseases has been clearly demonstrated.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância / Clinical, pathophysiological and genetic aspects of inherited tubular disorders in childhood

ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais que podem causar a morte fetal, neonatal ou infantil. Além disso, as crianças com tubulopatias podem evoluir para doença renal crônica terminal numa fase precoce da vida e também podem apresentar distúrbios do crescimento e do desenvolvimento acompanhados ou não de alterações neurológicas. Então, nós utilizamos o unitermo "inherited tubular disorders" a fim de selecionar na base de dados do PubMed os estudos publicados desde 2006. Esperamos que a leitura desta revisão auxilie no rápido diagnóstico dos pacientes com tubulopatias, o que poderá permitir o tratamento especializado e a possível melhora do prognóstico e qualidade de vida destes indivíduos.

AbstractIn this review, we described the tubular function of each nephron segment followed by the most important changes that may occur in the transporters expressed therein. Thus, knowledge of the changes in renal tubular function allows the understanding and recognition of renal tubular diseases that can cause stillbirth or death in newborns or in childhood. Moreover, children with tubular disorders may progress to chronic renal disease at an early stage of life and they may also show disturbances of growth and development associate or not with neurological dysfunction. Therefore, we used the keyword "inherited tubular disorders" to select the children studies that have been published in the PubMed database since 2006. We hope that this review may help physicians to perform an early diagnosis in patients with tubular disorders allowing a specialized treatment and an improvement in their prognosis and quality of life.

Whole-exome sequencing as a diagnostic tool for distal renal tubular acidosis.

OBJECTIVE: Distal renal tubular acidosis (dRTA) is characterized by metabolic acidosis due to impaired renal acid excretion. The aim of this study was to demonstrate the genetic diagnosis of four children with dRTA through use of whole-exome sequencing. METHODS: Two unrelated families were selected; a total of four children with dRTA and their parents, in order to perform whole-exome sequencing. Hearing was preserved in both children from the first family, but not in the second, wherein a twin pair had severe deafness. Whole-exome sequencing was performed in two pooled samples and findings were confirmed with Sanger sequencing method. RESULTS: Two mutations were identified in the ATP6V0A4 and ATP6V1B1 genes. In the first family, a novel mutation in the exon 13 of the ATP6V0A4 gene with a single nucleotide change GAC → TAC (c.1232G>T) was found, which caused a substitution of aspartic acid to tyrosine in position 411. In the second family, a homozygous recurrent mutation with one base-pair insertion (c.1149_1155insC) in exon 12 of the ATP6V1B1 gene was detected. CONCLUSION: These results confirm the value of whole-exome sequencing for the study of rare and complex genetic nephropathies, allowing the identification of novel and recurrent mutations. Furthermore, for the first time the application of this molecular method in renal tubular diseases has been clearly demonstrated.

Acidose tubular renal tipo IV no pronto atendimento / Renal tubular acidosis type IV in emergency medical services

No Hospital de Base de São José do Rio Preto, uma paciente com diabetes melito tipo 2, apresentando quadro de acidose metabólica, foi tratada na emergência da clínica médica. Foi seguido inicialmente protocolo de cetoacidose diabética. Após um dia sem melhora clínica, com a hipótese diagnóstica de acidose tubular renal tipo IV, confirmada pela acidose metabólica hipercalêmica e hiperclorêmica, foi optado por introduzir fludrocortisona no tratamento. Devido à melhora clínica e laboratorial fechou-se o diagnóstico e a paciente encontra-se em acompanhamento no ambulatório.

At the Hospital de Base hospital in São José do Rio Preto, a type II diabetic patient presenting metabolic acidosis was treated at the internal medicine ER. Initially the diabetic ketoacidosis treatment protocol was followed. Due to no improvement after one day of treatment, the diagnostic hypothesis of renal tubular acidosis type IV was confirmed by the hyperkalemic and hyperchloremic metabolic acidosis. We treated the patient with fludrocortisone. Due to clinical recovery and improvement of laboratory results, the patient was discharged and is now an outpatient in our institution.

Diagnóstico de anomalías dentarias en pacientes pediátricos con acidosis tubular distal mediante radiografía panorámica / Diagnóstico de anomalias dentárias em pacientes pediátricos com acidose tubular distal por meio de radiografia panorâmica

Objetivo: Determinar a presença de anomalias dentaria em crianças com acidose tubular distal. Métodos: Estudo transversal, sendo a amostra composta por 50 radiografias panorâmicas de crianças com idades entre 4 e 13 anos (29 meninos e 21 meninas) com diagnóstico de acidose tubular distal atendidas no Serviço de Nefrologia Pediátrica do Hospital "Dr. Enrique Tejera" de Valencia, Estado Carabobo, Venezuela. Adotou-se como critérios de exclusão: presença de síndromes dimórficas, alterações endócrinas, displasias ósseas, cromossomopatias e antecedentes traumáticos nos maxilares. As radiografias foram analisadas por um radiologista e um odontopediatra calibrados. Foram identificadas as anomalias de tamanho, número, forma e posição, sendo determinados quais dentes foram os mais afetados, sua localização e distribuição por gênero. As informações foram registradas em ficha específica e os dados analisados com o software SPSS versão 17, por meio da estatística descritiva (distribuições absolutas e percentuais). Resultados: A ocorrência de anomalias foi de 62%, sendo mais prevalentes a giroversão (40%), o taurodontismo (8%) e a microdontia (6%). Não se verificou diferença entre o sexo e o tipo de anomalia. Conclusão: Neste grupo de pacientes infantis com acidose tubular distal as anomalias dentárias mais frequentes foram a giroversão e o taurodontismo, sendo a prevalência observada semelhante a encontrada em pacientes sem alterações sistêmicas.

Objetivo: Determinar la presencia de anomalías dentarias en un grupo de niños con acidosis tubular distal. Métodos: Estudio transversal, la muestra, probabilísta intencional, consta de 50 radiografías panorámicas en niños entre 4 y 13 años de edad, (29 niños y 21 niñas) con diagnóstico de acidosis tubular distal tratados en el Hospital de Servicio de Nefrología Pediátrica "Dr. Enrique Tejera" en Valencia, estado Carabobo, Venezuela. Adoptado como criterios de exclusión: presencia de síndromes dimórfico, alteraciones endocrinas, displasias óseas, cromosómicas y antecedentes traumáticos en la mandíbula. Las radiografías fueron analizadas por un radiólogo y un dentista pediátrico calibrado. Se han identificado deficiencias en el tamaño, número, forma y posición e cuales dientes fueron afectados, su localización y distribución por edad y géneroy. La información fueron registrada en los archivos específicos e os datos fueron analizados con el programa SPSS versión 17, por medio de estadística descriptiva (distribuciones absolutas y porcentuales). Resultados: La ocurrencia de anomalías fue del 62%, y más giroversion prevalente (40%), el taurodontismo (8%) y microdoncia (6%). No hubo diferencia entre el sexo y el tipo de anomalía. Conclusión: En este grupo de pacientes pediátricos con acidosis tubular distal, las anomalías dentales más comunes fueron giroversion y taurodontismo, la prevalencia se observó similar a la encontrada en los pacientes sin cambios sistémicos.

Distúrbios ácido-base na leishmaniose visceral / Acid-base disorders in visceral leishmaniasis

Defeitos na capacidade de acidificação e concentração urinárias têm sido descritos em pacientes portadores de leishmaniose visceral. Foram avaliados os distúrbios do equilíbrio ácido-base presentes nos pacientes com calazar, bem como os fatores relacionados. Metodologia: Foram estudados 59 pacientes com formas crônicas de calazar e comparados a um grupo controle. A gasometria arterial foi colhida em jejum; o pH urinário, a acidez titulável e a amônia urinária foram determinadas em urinas colhidas sob óleo mineral. A amônia foi dosada pela técnica de Berthelot e a acidez titulável, pela técnica de Palmer. Resultados: Todos os pacientes tinham hipoalbuminemia, hipergamaglobulimenia e hiponatremia. O grupo I compreendeu 75,5% dos pacientes, que apresentaram quadro misto de alcalose respiratória e alcalose metabólica. Hipocloremia ocorreu em 37,6%; hipocalemia associada a um potássio urinário elevado foi observada em 24,8% dos casos. Hipomagnesemia com perda renal de magnésio e potássio foi detectada em 44% dos casos. O grupo II, constituído por 24,5% dos pacientes, apresentou quadro de acidose metabólica. A excreção urinária de H+, a acidez titulável e a amônia foram semelhantes nos dois grupos. Um elevado pH urinário e uma carga elétrica urinária positiva confirmaram no grupo II a presença de acidose tubular renal distal. O equilíbrio ácido-base, pelo modelo stewart-Figge, mostra diminuição da diferença de íons fortes (SIDa), elevação do SIG e diminuição da concentração de ácidos fracos. Conclusões: Alcalose respiratória crônica e alcalose metabólica associada 9grupo I) foram observadas em 75.5% dos casos e relacionaram-se com o quadro de pneumonite intersticial, anemia, febre e disfunção hepática. Hipomagnesemia com depleção de potássio e magnésio estava presente.

Defects in the ability of urinary acidification and concentration have been described in patients with visceral leishmaniasis. We assessed disorders present acid-base balance in patients with kala-azar, as well as the related factors. Methodology: We studied 59 patients with chronic forms of leishmaniasis and compared to a control group. The arterial blood gas was collected in fasting, urinary pH, titratable acidity and urinary ammonium were determined in urine collected under mineral oil. Ammonia was measured by the Berthelot technique and acidity, the technique of Palmer. Results: All patients had hypoalbuminemia, and hyponatremia hipergamaglobulimenia. Group I comprised 75.5% of patients, who had mixed picture of respiratory alkalosis and metabolic alkalosis. Hypochloremia occurred in 37.6%, hypokalemia associated with a high urinary potassium was observed in 24.8% of cases. Hypomagnesemia with renal loss of magnesium and potassium was detected in 44% of cases. Group II, consisting of 24.5% of patients presented with metabolic acidosis. The urinary excretion of H +, acidity and ammonia were similar in both groups. A high urinary pH and urinary a positive electric charge in the group II confirmed the presence of distal renal tubular acidosis. The acid-base balance by Stewart-Figge model shows decrease in strong ion difference (AIDS), an increase of GIS and decreased concentration of weak acids. Conclusions: Chronic respiratory alkalosis and metabolic alkalosis associated 9grupo I) were observed in 75.5% of cases and were related to the picture of interstitial pneumonitis, anemia, fever and liver dysfunction. Hypomagnesemia with depletion of potassium and magnesium was present. Metabolic acidosis (group II) was observed in 24.5% of patients presenting with.

Acidose metabólica: um importante fator na etiologia da desnutrição em pacientes renais crônicos / Metabolic acidosis: an important factor in the etiology of malnutrition in chronic renal patients / La acidosis metabólica: un factor importante en la etiología de la malnutrición en los pacientes renales crónicos

A Insuficiência Renal Crônica (IRC) constitui sério problema de saúde em todo o mundo, com incidência crescente e elevada morbimortalidade, sendo que a desnutrição protéico-energética (DPE) é um importante fator que contribui para o agravamento desse quadro nosológico. Existem muitas causas que predispõem os pacientes renais crônicos à desnutrição, recentemente o papel da acidose metabólica tem sido bem-enfatizado. Desse modo, o objetivo desta revisão foi descrever os mecanismos pelos quais a acidose metabólica contribui para o catabolismo protéico nos pacientes IRC, bem como avaliar os efeitos da utilização de bicarbonato de sódio na correção da acidose e consequentemente, na redução da prevalência de desnutrição. Relatos da literatura mostram que a acidemia persistente aumenta a degradação protéica e a oxidação de aminoácidos, resultando em balanço nitrogenado negativo. Além disto, a acidose metabólica pode ocasionar resistência á insulina, supressão do hormônio do crescimento e da vitamina D, elevação do nível circulante de glicocorticóides e reduzida sensibilidade do paratormônio ao cálcio. Por outro lado, há uma escassez de estudos no que se refere aos efeitos nutricionais da correção da acidose metabólica. No entanto, as evidências encontradas demonstram que a monitoração do bicarbonato sérico e a manutenção dos seus níveis em valores superiores a 22 mmol/L (correção da acidose metabólica) deveriam ser o objetivo na conduta de pacientes renais crônicos, na tentativa de minimizar os efeitos deletéricos sobre o estado nutricional.

The Chronic Renal Failure (CRF) is a serious health problem worldwide, with increasing incidence and high mortality, and the protein-energy malnutrition (EPD) is an important contributing factor to the aggravation of this nosological. There are many causes that predispose CRF patients with malnutrition, recently the role of metabolic acidosis has been well-emphasized. Thus, the purpose of this review was to describe the mechanisms by which acidosis contributes to the protein catabolism in patients IRC, as well as evaluating the effects of using sodium bicarbonate in correcting acidosis and consequently in reducing the prevalence of malnutrition. Medical reports show that the persistent acidemia increases protein degradation and amino acid oxidation, resulting in negative nitrogen balance. Moreover, metabolic acidosis can lead to insulin resistance, suppression of growth hormone and vitamin D, elevated circulating level of glucocorticoids and reduced sensitivity of parathyroid calcium. On the other hand, there is a paucity of studies regarding the effects of nutritional correction of metabolic acidosis. However, the evidence found shows that monitoring of serum bicarbonate levels and maintenance of its values in excess of 22 mmol/L (correction of metabolic acidosis) should be the goal in treating patients with chronic renal failure in an attempt to minimize the deleterious effects on nutritional status.

La insuficiencia renal crónica (IRC) es un grave problema de salud en todo el mundo, con una incidencia y elevada mortalidad y la malnutrición proteico-energética (EPD) es un factor importante que contribuye a la agravación de esta nosológica. Hay muchas causas que predisponen a los pacientes con IRC con la desnutrición, recientemente el papel de la acidosis metabólica ha sido así-subrayó. Así, el objetivo de esta revisión fue describir los mecanismos por los que la acidosis contribuye al catabolismo proteico en los pacientes con IRC, así como la evaluación de los efectos de sodio con bicarbonato en corregir la acidosis y en consecuencia en la reducción de la prevalencia de la desnutrición. Los informes médicos muestran que la acidemia persistente aumento de la degradación de proteínas y la oxidación de aminoácidos, lo que resulta en balance negativo de nitrógeno. Por otra parte, la acidosis metabólica puede llevar a la resistencia a la insulina, la supresión de la hormona del crecimiento y la vitamina D, elevado nivel de circulación de los glucocorticoides y sensibilidad reducida de calcio paratiroides. Por otro lado, hay una escasez de estudios sobre los efectos de la corrección de la acidosis metabólica nutricional. Sin embargo, la evidencia encontrada muestra que la vigilancia de los niveles séricos de bicarbonato y el mantenimiento de sus valores por encima de 22 mmol/L (corrección de la acidosis metabólica) debería ser el objetivo en el tratamiento de pacientes con insuficiencia renal crónica en un intento de minimizar los efectos nocivos sobre el estado nutricional.

Acidose tubular renal em pediatria: [revisão] / Renal tubular acidosis in pediatrics: [review]

O termo Acidose Tubular Renal (ATR) engloba diversas afecções caracterizadas por acidose metabólica secundária a um defeito na reabsorção tubular renal de HCO 3- e/ou na excreção urinária de H+, enquanto a função glomerular é nada ou minimamente afetada. Todas as formas de ATR apresentamacidose metabólica hiperclorêmica, com intervalo aniônico normal. São doenças crônicas com impacto significativo na qualidade de vida dos pacientesquando não tratadas adequadamente, podendo evoluir com déficit do crescimento, osteoporose, raquitismo, nefrolitíase e até perda da função renal.Podem ser primárias, decorrentes de defeitos genéticos nos mecanismos de transporte dos túbulos renais, ou secundárias a doenças sistêmicas ou aoefeito adverso de medicamentos. Neste artigo, é feita uma breve revisão da homeostase ácido-básica pelo rim, discutindo-se, a seguir, aspectos dafisiopatologia, diagnóstico e abordagem das acidoses tubulares renais em pediatria.

The term Renal Tubular Acidosis (RTA) defines many disorders characterized by metabolic acidosis, secondary to defects in renal tubular reabsorption ofHCO3 - and/or in urinary excretion of H+, while glomerular function is little or not affected. All forms of RTA present hyperchloremic metabolic acidosis, witha normal anion gap. When not adequately treated, these chronic diseases can have a significant impact on the quality of life of affected patients, and can evolve into growth failure, osteoporosis, rickets, nephrolithiasis and even renal insufficiency. These disorders can be primary, originating from genetic defectson tubular transport mechanisms, or can be secondary to systemic diseases and to adverse drug reactions. In this article, the mechanisms of acid-baseregulation by the kidney are briefly reviewed, followed by a presentation of the latest evidence regarding physiopathology, diagnosis and management ofrenal tubular acidosis in pediatric patients.

Distúrbios tubulares no período neonatal: quando suspeitar? / Renal tubular disorders in neonates: when they must be suspected?

Este artigo relata e discute os casos de dois recém-nascidos que apresentaram disfunções tubulares ainda no período neonatal. O primeiro diz respeito a um prematuro extremo, que apresentou sofrimento fetal agudo e necessitou de suporte ventilatório. Fez uso de antimicrobianos (ampicilina e gentamicina) para tratamento de quadro séptico e indometacina para fechamento farmacológico do canal arterial. Este neonato apresentou uma disfunção tubular generalizada, necessitando de uso crônico de bicarbonato oral. Essas alterações, no entanto, foram de caráter transitório, pois, atualmente, vêm evoluindo bem, tolerando redução progressiva da suplementação. O segundo caso se refere também a um prematuro extremo, mas que não apresentou complicações ao nascimento. Fez uso de ventilação mecânica por imaturidade pulmonar e antimicrobianos (vancomicina e ceftazidime) para tratamento de sepse neonatal. A partir da segunda semana de vida, observou-se acidose metabólica persistente associada a urina alcalina e poliúria com aumento da perda de cálcio e potássio, caracterizando uma acidose tubular renal distal clássica ou do tipo 1. Este paciente necessitou de doses elevadas de bicarbonato oral. Atualmente, ainda necessita de suplementação alcalina (8 mEq/ Kg/ dia), mas está com crescimento adequado e com as alterações metabólicas corrigidas. Estes casos ilustram a importância do diagnóstico precoce e tratamento dos distúrbios tubulares a fim de evitar desequilíbrios metabólicos graves, déficit de crescimento e dano renal definitivo.

This paper reports and discusses the cases of two neonates which presented tubular disorders during neonatal period. The first case describes an extremely premature newborn who suffered birth asphyxia and required mechanical ventilatory support. This newborn also used antibiotics (ampicillin and gentamicin) for the treatment of neonatal sepsis and indometacin for pharmacological closure of the patent ductus arteriosus. The neonate developed a global tubular dysfunction which demanded oral administration of sodium bicarbonate. However, these alterations seemed to be transient since this patient progressively reduced his need of bicarbonate supplementation. The second case refers to an extremely low-birth weight premature newborn who did not suffer birth asphyxia. This neonate also required mechanical ventilatory support for pulmonary immaturity and antibiotics (vancomycin and ceftazidime) for the treatment of neonatal sepsis. After the second week of life, it was observed a persistent metabolic acidosis associated with alkaline urine and polyuria with great loses of calcium and potassium. Taken together, these disturbances suggest the diagnosis of distal or type 1 renal tubular acidosis. Then, the newborn has needed progressive elevation of oral bicarbonate dosage. Actually, this patient receives oral bicarbonate (8 mEq/Kg/day) and, thus, has an appropriate growth, without metabolic alterations. These cases illustrate the importance of early recognition and treatment of renal tubular disorders in order to avoid homeostatic disarrangement, growth failure and permanent renal damage.